Aktualności

Życie z osobą chorującą na dystrofię miotoniczną typu 1 często przypomina długą rozmowę prowadzoną szeptem. Nie ma w niej jednego momentu przełomu, raczej ciąg drobnych scen, które z czasem zaczynają układać się w nową codzienność. Rano, gdy zdrowy opiekun udaje, że nie widzi, jak długo trwa zapinanie guzików. W sklepie, kiedy cierpliwie stoi krok za bliskim, zamiast go ponaglać. Wieczorem, gdy odpuszcza rozmowę, bo zmęczenie jest silniejsze niż potrzeba wyjaśnień. Na początk

Przyjęta 23 grudnia 2025 roku uchwała Rady Ministrów nr 179 formalnie zamyka kilkuletni etap przygotowań do wdrożenia spójnej polityki państwa wobec chorób rzadkich, w tym DM1. Dokument „Plan dla Chorób Rzadkich na 2026 r.” nie jest już strategią deklaratywną ani listą postulatów środowisk pacjenckich i klinicznych.  To akt wykonawczy, który precyzyjnie wyznacza zadania na jeden rok, wskazuje odpowiedzialne instytucje i – co szczególnie istotne – zawiera terminy realizacji. J

Dystrofia miotoniczna typu 1 (DM1) jest chorobą wieloukładową, dlatego opieka nad pacjentem wymaga kompleksowego i interdyscyplinarnego podejścia. Poniższe zalecenia stanowią praktyczne kompendium dotyczące diagnostyki wyjściowej, regularnego monitorowania oraz postępowania terapeutycznego w najczęściej zajętych układach i narządach. Ich celem jest wczesne wykrywanie powikłań, poprawa jakości życia pacjenta oraz zwiększenie bezpieczeństwa – zarówno w codziennym funkcjonowaniu

Dystrofia miotoniczna typu 1 (DM1) to złożona, dziedziczna choroba mięśniowa, która wpływa nie tylko na funkcje mięśni, ale też inne układy organizmu. Tradycyjne terapie koncentrowały się dotychczas na łagodzeniu objawów, jednak dynamiczny rozwój medycyny molekularnej otwiera nową, obiecującą perspektywę leczenia. Antysensowne oligonukleotydy (ASO) – krótkie fragmenty RNA lub DNA, które mogą precyzyjnie modulować ekspresję genów – stanowią przełomową technologię terapii genet

W dniu 9 stycznia 2026 r. na zaproszenie Centrum Chorób Rzadkich Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku, CCR Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, Fundacji Rare Diseases oraz Rady Pacjentów Centrum Chorób Rzadkich Stowarzyszenie brało udział w konferencji „Choroby rzadkie – razem możemy więcej”. Samo zaproszenie było dla nas ogromnym wyróżnieniem – znakiem, że nasze historie zostały zauważone i że mają znaczenie. Konferencja zg

DLA PACJENTA  - PRZED DIAGNOZĄ „Gdy czujesz, że coś jest nie tak – ale jeszcze nie wiesz co.” To miejsce jest dla Ciebie, jeśli: od dawna zmagasz się z objawami, których nikt nie potrafi połączyć słyszysz: „taka Twoja uroda”, „to stres”, „wyniki są w normie” czujesz się niezrozumiany/a, zmęczony/a, zagubiony/a To, że tu jesteś, ma znaczenie. Chaos objawów – dlaczego tak trudno o diagnozę? DM1 jest chorobą: rzadką dziedziczną wieloukładową o bardzo zmiennym przebiegu Objawy mo

1) Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich (OECR) Co to są OECR? Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich to placówki medyczne powoływane przez Ministerstwo Zdrowia, których zadaniem jest: świadczenie wyspecjalizowanej, skoordynowanej opieki medycznej dla pacjentów z rzadkimi chorobami, dostęp do nowoczesnej diagnostyki i terapii, współpraca z Europejskimi Sieciami Referencyjnymi (ERN), co umożliwia konsultacje ekspertów w całej Unii Europejskiej bez konieczności wyjazdu pacjenta, wielo

🧾 Plan dla Chorób Rzadkich 2026 Ministerstwo Zdrowia przedstawiło założenia kontynuacji dokumentu w formie Planu dla Chorób Rzadkich na 2026 r., który ma kontynuować działania rozpoczęte w latach 2024–2025 poprzez dalszy rozwój opieki, diagnostyki i wsparcia. 📈 Dalsze priorytety wskazywane przez ekspertów Na spotkaniach i w oficjalnych wypowiedziach wskazywano, że w kolejnych latach powinno się skoncentrować na: • Dokończeniu podstawy prawnej i stabilnych taryf finansowani

🧬 Działania w Polsce w latach 2024–2025 📌 1. Przyjęcie Planu dla Chorób Rzadkich 2024–2025 W sierpniu 2024 r. Rada Ministrów przyjęła „Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024–2025”, który jest kontynuacją wcześniejszej strategii (z 2021–2023). Plan ma charakter strategiczno-operacyjny i ma poprawić opiekę nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Plan przewiduje m.in.: • Powołanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR) — ma to być nowa sieć wyspecjalizowanych placówek...

Potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi w zakresie dostępu do technologii medycznych i optymalizacji opieki w Polsce

Dystrofia miotoniczna typu 1 (DM1) to rzadka, postępująca choroba genetyczna, która wpływa na funkcjonowanie mięśni oraz innych układów w organizmie. Jednym z kluczowych elementów leczenia i poprawy jakości życia pacjentów z DM1 jest odpowiednio dobrana rehabilitacja. Choć choroby tej nie da się wyleczyć, regularna terapia ruchowa, fizykoterapia i wsparcie specjalistów mogą znacząco opóźnić jej postęp i zmniejszyć objawy. Znaczenie rehabilitacji w DM1 Dystrofia miotoniczna ty