Podsumowanie działań w Polsce w zakresie chorób rzadkich w latach 2024–2025

🧬 Działania w Polsce w latach 2024–2025

📌 1. Przyjęcie Planu dla Chorób Rzadkich 2024–2025

W sierpniu 2024 r. Rada Ministrów przyjęła „Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024–2025”, który jest kontynuacją wcześniejszej strategii (z 2021–2023). Plan ma charakter strategiczno-operacyjny i ma poprawić opiekę nad pacjentami z chorobami rzadkimi.

Plan przewiduje m.in.:

• Powołanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR) — ma to być nowa sieć wyspecjalizowanych placówek diagnostyczno-terapeutycznych.

• Poprawę diagnostyki, w tym badań genetycznych, poprzez analizy list usług gwarantowanych i sposoby ich finansowania (z analizami do końca 2024 i do marca 2025).

• Kontrolę jakości laboratoriów genomowych.

• Lepszy dostęp do nowoczesnych sprzętów, leków oraz środków żywieniowych stosowanych w chorobach rzadkich.

• Budowę systemu monitorowania chorób rzadkich, w tym Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich oraz Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką.

• Ogólnopolską kampanię społeczną podnoszącą świadomość o chorobach rzadkich.

Całość planu ma budżet ok. 100 mln zł przewidzianych na lata 2024–2025.

💊 2. Refundacje i dostęp do leków

W 2024–2025 roku wprowadzono nowe leki na listę refundacyjną, w tym terapie stosowane w chorobach rzadkich, co realnie zwiększyło dostęp pacjentów do nowoczesnego leczenia.

Również w kolejnych aktualizacjach list refundacyjnych w 2025 r. pojawiły się leki stosowane w schorzeniach rzadkich, choć szczegóły dotyczące konkretnych substancji były komunikowane przez PAP.

🧠 3. Budowa systemów informacji i świadomości

• Platforma informacyjna „Choroby Rzadkie” (chorobyrzadkie.gov.pl) — z uruchomionymi treściami informacyjnymi i planem jej rozwijania.

• Światowy Dzień Chorób Rzadkich i konferencje organizowane w Polsce, które skupiały ekspertów, pacjentów i decydentów (np. konferencje w 2024 i 2025 r.).

• I Kongres Chorób Rzadkich we Wrocławiu (listopad 2025) — wydarzenie edukacyjne i sieciujące dla medyków.

📅 Ocena realizacji Planu 2024–2025

Media i eksperci wskazywali, że realizacja planu zbliża się do końca i aby wdrożyć wszystkie zaplanowane elementy, wciąż pozostają wyzwania, np. szybkie uruchomienie kart pacjenta czy pełny system rejestracji.

Badania naukowe zwracają również uwagę na obecne luki, np. w wsparciu psychospołecznym opiekunów pacjentów, które nie zostało szeroko uwzględnione w planie 2024–2025.