Historie pacjentów

Po kilku latach bezskutecznych starań o dziecko małżeństwo rozpoczęło leczenie w klinice niepłodności. Przyniosło ono upragniony efekt — w 2020 roku urodził się zdrowy syn. Po trzech latach rodzice wrócili po swoje ostatnie zamrożone zarodki i ponownie udało im się zajść w ciążę. Choć mama miała złe przeczucia, wszystkie badania wypadały prawidłowo aż do 27. tygodnia, kiedy pojawiło się wielowodzie i brak odczuwania ruchów dziecka. Ze względu na ułożenie miednicowe wykonano cesarskie cięcie.

Dziewczynka urodziła się w ciężkim stanie — wiotka, bez oddechu, niewrażliwa na bodźce, wymagająca intensywnej terapii. Przez kolejne miesiące odzyskiwała pojedyncze funkcje, a lekarze prowadzili szeroką diagnostykę. Po trzech miesiącach zapadła diagnoza: wrodzona dystrofia miotoniczna typu 1. Oznaczało to również, że jedno z rodziców jest chore — potwierdziło się, że matka ma łagodne, wcześniej niezauważone objawy DM1.

Po sześciu miesiącach ciężkiej walki dziewczynka zmarła. Rodzice nie doczekali żadnej terapii, która mogłaby odmienić jej los. Mama została z własną diagnozą i ogromną potrzebą nadania sensu tragedii. Dwa miesiące po śmierci córki wstąpiła do stowarzyszenia osób z DM1, z misją zwiększania świadomości choroby wśród lekarzy i pacjentów. Chce, by inni rodzice mieli szansę na bezpieczne, szczęśliwe rodzicielstwo — bez bólu, który spotkał jej rodzinę.

Po dziewięciu latach bezskutecznych starań o dziecko i diagnozie niepłodności, małżeństwo niespodziewanie dowiaduje się o ciąży – to dla nich prawdziwy cud. Po trudnej końcówce ciąży na świat przychodzi Antoś. Początkowe problemy oddechowe i wiotkość krtani budzą niepokój, ale lekarze uspokajają. Jednak w okolicach pierwszego roku życia chłopiec zaczyna upadać i nadmiernie spać, co ponownie wzmacnia obawy matki.

W tym samym czasie tata Antka, Tomek, zaczyna tracić siły, ma problemy z mową, przełykaniem i chodzeniem. Po wielu objawach i badaniach otrzymuje diagnozę: dystrofia miotoniczna typu 1 – ciężka, postępująca choroba mięśni. Z powodu ryzyka genetycznego na badania kierowany zostaje również Antoś. Wynik potwierdza najgorsze: chłopiec odziedziczył wadliwy gen po ojcu.

Dziś, dziewięć lat po diagnozie, Tomek żyje ze wsparciem respiratora i pod stałą opieką specjalistów. Antoś, choć fizycznie słabszy, jest silny psychicznie i świadomy choroby. Rodzina z pokorą przyjęła swój los i pragnie, by ich historia była przestrogą i wsparciem dla innych, by podobne dramaty nie musiały się powtarzać.

Jacek i jego syn Dominik są częścią historii naszego Stowarzyszenia. Oboje żyli z dystrofią miotoniczną typu 1 (DM1), mierząc się z podobnymi wyzwaniami zdrowotnymi, choć w różnych momentach życia. 

U Jacka choroba postępowała przez wiele lat. Zmagał się z zanikiem mięśni kończyn, zaburzeniami mowy i połykania, przewlekłym zmęczeniem, trudnościami oddechowymi oraz nieprawidłowymi wynikami dotyczącymi pracy serca i wątroby. Pomimo postępującej choroby Jacek pozostawał osobą niezwykle zaangażowaną, a także wspierającą innych i obecną w naszym środowisku. Zawsze serdeczny, wyrozumiały i gotów pomóc.

Dziś Jacka nie ma już z nami, jednak jego wewnętrzna siła, ciepło i życzliwość pozostają w pamięci wielu osób. 

Dorosły syn Jacka - Dominik, również żyje z DM1. Choroba objawia się u niego osłabieniem mięśni, szybkim męczeniem się, zaburzeniami mowy oraz bólami mięśni i utratą równowagi. 

Podobnie jak u jego ojca, wyniki badań dotyczące mięśni, pracy serca i wątroby wymagają stałej kontroli. Dominik kontynuuje jednak tę samą drogę, którą szedł jego tata  z odwagą, determinacją i gotowością, by być częścią naszej wspólnoty. 

Historia Jacka i Dominika to poruszające świadectwo rodzinnej siły i solidarności. Pokazuje, jak ważne jest wsparcie, zrozumienie i poczucie przynależności - wartości, które budują nasze Stowarzyszenie i nadają mu sens.