1. Czym jest dystrofia miotoniczna typu 1?

DM1 (choroba Steinerta) to postępująca choroba genetyczna z grupy dystrofii mięśniowych, spowodowana ekspansją powtórzeń trójnukleotydu CTG w genie DMPK. Prowadzi do zaburzeń funkcji mięśni szkieletowych, mięśnia sercowego oraz szeregu układów narządowych, m.in. endokrynnego, oddechowego i ośrodkowego układu nerwowego.

 

2. Jakie są najczęstsze wczesne objawy DM1 w postaci dorosłej?

• miotonia (opóźnione rozluźnianie mięśni po skurczu),

• osłabienie mięśni dystalnych (dłonie, stopy),

• opadanie powiek (ptoza), 

• zmniejszona ruchomość mięśni twarzy,

• przewlekłe zmęczenie, senność dzienna,

• zaburzenia koncentracji i funkcji poznawczych,

• powtarzające się potykanie, problemy z chodzeniem po nierównym podłożu,

• osłabienie siły głosu, niewyraźna mowa

 

3. Kiedy należy rozważyć diagnostykę w kierunku DM1?

Podejrzenie DM1 powinno pojawić się szczególnie wtedy, gdy:

• występuje dodatni wywiad rodzinny,

• objawy nasilają się stopniowo i są obustronne,

• stwierdza się miotonię (ciągi miotoniczne) w badaniu EMG,

• występuje zespół objawów obejmujący mięśnie, układ sercowy, endokrynny i funkcje poznawcze,

• występują zaburzenia rytmu serca nieadekwatne do wieku.

 

4. Jak przebiega diagnostyka DM1 w Polsce?

Diagnostyka opiera się na:

1. Badaniu genetycznym DNA – potwierdzającym liczbę powtórzeń CTG w genie DMPK (wykonywane m.in. w poradniach genetycznych, prywatnych laboratoriach).

2. Konsultacji neurologicznej – ocenę objawów mięśniowych i miotonii.

3. Badaniu EMG – potwierdzającym obecność ciągów miotonicznych.

4. Badaniach dodatkowych:

   • EKG, Holter, echo serca,

   • badania czynnościowe układu oddechowego (spirometria, gazometria),

   • ocena endokrynologiczna (tarczyca, gospodarka węglowodanowa),

   • konsultacja okulistyczna (zaćma).

 

5. Czy DM1 zawsze wymaga badania genetycznego?

Tak. Rozpoznanie DM1 można postawić wyłącznie na podstawie badania genetycznego, niezależnie od wyników EMG czy obrazu klinicznego.

 

6. Na czym polega dziedziczenie DM1?

Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco.

Każde dziecko chorego rodzica ma 50% ryzyko odziedziczenia mutacji.

Występujące w DM1 zjawisko antycypacji powoduje, że u kolejnych pokoleń choroba może występować wcześniej i przebiegać ciężej — szczególnie gdy mutacja przekazywana jest przez matkę.

 

7. Czy istnieje leczenie przyczynowe DM1?

W chwili obecnej nie istnieje leczenie, które zatrzymuje lub odwraca proces chorobowy. Terapia skupia się w szczególności na:

• opiece neurologicznej,

• leczeniu objawowym,

• profilaktyce powikłań,

• rehabilitacji,

• regularnym monitorowaniu narządowym.

 

8. Jak często pacjent z DM1 powinien odbywać kontrolne wizyty?

Rekomendacje (zgodne z europejskimi i stosowane również w Polsce):

• kardiolog – co 6–12 miesięcy,

• pulmonolog / badania oddechowe – co 12 miesięcy lub częściej przy pogarszającej się funkcji oddechowej,

• neurolog – co 6–12 miesięcy,

• endokrynolog – co najmniej raz w roku (tarczyca, glikemia),

• okulista – raz w roku (zaćma),

• rehabilitant – według potrzeb pacjenta.

 

9. Jakie powikłania mogą występować w przebiegu DM1?

• zaburzenia przewodzenia i rytmu serca (ryzyko nagłego zgonu),

• niewydolność oddechowa i hipowentylacja nocna,

• zaćma,

• obniżona płodność, poronienia, powikłania ciąży,

• zaburzenia endokrynologiczne (insulinooporność, niedoczynność tarczycy),

• zaburzenia funkcji poznawczych i nadmierna senność.

​

10. Jak wygląda opieka nad pacjentem z DM1 w polskich warunkach?

Leczenie prowadzą zwykle:

• neurolog (pierwszy koordynator opieki),

• kardiolog (regularna kontrola rytmu serca),

• pulmonolog (diagnostyka i leczenie niewydolności oddechowej),

• endokrynolog,

• fizjoterapeuta,

• psycholog (w razie potrzeby).

W Polsce działają również poradnie chorób nerwowo-mięśniowych oraz stowarzyszenia wspierające pacjentów i ich rodziny - takie jak nasze.

 

11. Jakie metody fizjoterapii są zalecane przy DM1?

• ćwiczenia o umiarkowanej intensywności,

• trening funkcjonalny,

• techniki wspomagania oddychania,

• zapobieganie przykurczom,

• unikanie przeciążania mięśni (nadmiernej siłowni, intensywnych interwałów).

Fizjoterapia powinna być dobierana indywidualnie — najlepiej przez terapeutę znającego choroby nerwowo-mięśniowe.

 

12. Czy DM1 wpływa na ciążę i poród?

Tak. Kobiety z DM1 mogą doświadczać:

• zwiększonego ryzyka powikłań kardiologicznych i oddechowych,

• nadmiernej senności i osłabienia mięśniowego,

• częstszych porodów przedwczesnych,

• ryzyka DM1 u noworodka (postać wrodzona). Ciąża wymaga opieki w ośrodku z doświadczeniem w prowadzeniu ciąż wysokiego ryzyka.

 

13. Czy DM1 ma wpływ na funkcjonowanie psychiczne?

U pacjentów często obserwuje się:

• trudności poznawcze,

• spowolnienie przetwarzania informacji,

• nadmierną senność,

• zwiększoną potrzebę snu,

• obniżoną motywację.

Są to objawy biologiczne choroby, a nie wynik lenistwa czy „braku chęci”.

 

14. Czy w Polsce dostępne są programy wsparcia dla pacjentów z DM1?

Tak. W zależności od regionu możliwe jest wsparcie:

• neurologiczne i genetyczne w ramach NFZ,

• rehabilitacyjne (częściowo refundowane),

• psychologiczne i socjalne,

• poprzez organizacje pacjenckie.

​

15. Jakie są rokowania przy DM1?

Rokowanie zależy od postaci choroby, liczby powtórzeń CTG i opieki specjalistycznej.

Dzięki regularnym kontrolom kardiologicznym i pulmonologicznym możliwe jest znaczne zmniejszenie ryzyka ciężkich powikłań i poprawa jakości życia.

 

16. Czy DM1 może prowadzić do niepełnosprawności?

Tak, choroba ma charakter postępujący i może prowadzić do ograniczeń w codziennym funkcjonowaniu. Wielu pacjentów po latach wymaga wsparcia ortopedycznego, sprzętu pomocniczego lub opieki osoby bliskiej.