Zalecenia dotyczące pacjentów z dystrofią miotoniczną typu 1

Dystrofia miotoniczna typu 1 (DM1) jest chorobą wieloukładową, dlatego opieka nad pacjentem wymaga kompleksowego i interdyscyplinarnego podejścia. Poniższe zalecenia stanowią praktyczne kompendium dotyczące diagnostyki wyjściowej, regularnego monitorowania oraz postępowania terapeutycznego w najczęściej zajętych układach i narządach. Ich celem jest wczesne wykrywanie powikłań, poprawa jakości życia pacjenta oraz zwiększenie bezpieczeństwa – zarówno w codziennym funkcjonowaniu, jak i w sytuacjach szczególnych, takich jak leczenie operacyjne czy znieczulenie.

Zalecenia dotyczące pacjentów z dystrofią miotoniczną typu 1.

Dystrofia miotoniczna jest chorobą wieloukładową – pacjent wymaga opieki wielospecjalistycznej.

Po rozpoznaniu choroby konieczna jest ocena wyjściowa wielonarządowa:

• jeśli są nieprawidłowości - leczenia jak w pozostałej populacji,

• jeśli nie ma nieprawidłowości zaleca się systematyczną kontrolę.

1.Ocena neurologiczna : (1x na rok)

osłabienie i zanik mięśni, bóle mięśni , skurcze mięśni, stopień nasilenia miotonii (sztywność mięśni)

W czasie ustalania diagnozy należy jednorazowo wykonać badanie CK(kinazy kreatynowej) i badanie EMG.

Zalecenia: systematyczna rehabilitacja bez przeciążania mięśni, masaże, pływanie, hydroterapia

Jeśli miotonia utrudnia funkcjonowanie – do rozważenia Mexiletina po konsultacji kardiologicznej (dawki 1-3x 200mg), kontrola EKG, Holter EKG w trakcie leczenia

2. Ocena kardiologiczna (ze względu na większe ryzyko zaburzeń rytmu, zaburzenia przewodnictwa przedsionkowo- komorowego (AV) – bloki przewodzenia): jeśli wyjściowo prawidłowa – monitorowanie 1x w roku ( EKG, Holter EKG)

3.Ocena pulmonologiczna: spirometria 1x na dwa lata, wskazane zapobieganie infekcjom dróg oddechowych – szczepienia p/grypie

4.Ocena okulistyczna - badanie ogólne i w lampie szczelinowej, jeśli prawidłowe – kontrola 1xna rok, jeśli zaćma – operacja

5. Ocena diabetologiczna: poziom glikemii na czczo i Hb1Ac, test obciążenia glukozą - jeśli nieprawidłowe- leczenie

7. Kontrola lipidogramu: jeśli prawidłowy – kontrola 1x na 3 lata, jeśli nieprawidłowy – początkowo leczenie niefarmakologiczne: dieta, redukcja wagi, ruch następnie rozważyć trzeba leczenie statyną ale ostrożnie( małe dawki, kontrola pod kątem bólów mięśni, osłabienia, ocena CK)

8.Kontrola hormonów tarczycy: jeśli prawidłowe - kontrola 1x na 3 lata, jeśli nieprawidłowe- leczenie

9.Ocena gastroenterologiczna: poziom poziom GGTP ( może być podwyższony) ocena pod kątem biegunek, zaparć, nietrzymania stolca , bólów brzucha, kamicy pęcherzyka żółciowego- po wykluczeniu innych przyczyn.

leczenie zaparć : dieta błonnikowa, wzrost podaży wody, terapia farmakologiczna

leczenie biegunek: dieta , loperamid

10. Nadmierna senność w ciągu dnia- wykluczenie przyczyny pulmonologicznej

• spirometria na leżąco i siedząco, jeśli osłabienie mm oddechowych →NIV

• polisomnografia →podejrzenie obturacyjnego bezdechu nocnego (OSAS) – leczenie, w tym CPAP

11. Poradnictwo genetyczne- pacjent i jego rodzina powinni być objęci poradnictwem genetycznym

12. Zalecenia postępowania w czasie operacji w znieczuleniu ogólnym:

a. Nie ma zwiększonego ryzyka wystąpienia hipertermii złośliwej

b. Należy unikać sukcynylocholiny, gdyż powoduje wzrost poziomu potasu i nasilenie miotonii,

c. Należy utrzymywać pacjenta w odpowiedniej temperaturze→zimno nasila sztywność mięśni

d. Przed operacją konieczna ocena specjalistyczna:

kardiologiczna pod kątem zaburzeń rytmu serca

pulmonologiczna

ocena zaburzeń perystaltyki jelit, dysfagii

U pacjentów może wystąpić nadmierna reakcja na miorelaksanty (większe ryzyko przedłużonej intubacji)

Pacjent z DM wymaga przedłużonego monitorowania i ścisłego nadzoru po operacji (pulsoksymetria i EKG - 24 godziny)

Preferowane zabiegi w znieczuleniu miejscowym – bezpieczne

_________________________

Na podstawie https://www.myotonic.org/sites/default/files/pages/files/MDF-ClinicalCareRecs-Adults-DM1-English.pdf