Badania genetyczne typu WES (Whole Exome Sequencing) w diagnostyce dystrofii miotonicznej typu 1 (DM1)

Joanna Rydygier-Tomicka
9 lut
1 minut(y) czytania

W odpowiedzi na coraz częstsze pytania i wątpliwości zgłaszane przez pacjentów oraz ich rodziny dotyczące badań genetycznych typu WES (Whole Exome Sequencing) w diagnostyce dystrofii miotonicznej typu 1 (DM1), Stowarzyszenie Myotonic Dystrophy Type 1 Hope Poland zwróciło się do dr Anny Łusakowskiej, doświadczonej specjalistki w dziedzinie neurologii i chorób nerwowo-mięśniowych, z prośbą o odniesienie się do następujących kwestii:

1. Czy badania WES (w tym duo, trio lub quarto są w stanie wykryć dystrofię miotoniczną typu 1?

2. Czy w jakichkolwiek okolicznościach wynik badania WES może być traktowany jako

wystarczający do potwierdzenia lub wykluczenia rozpoznania DM1?

3. Jakie metody diagnostyczne – z Pani perspektywy klinicznej i naukowej – powinny być uznawane za złoty standard w diagnostyce DM1?

Naszym celem było uzyskanie jasnych, rzetelnych informacji, które pomogą rodzinom dotkniętym DM1 podejmować świadome decyzje diagnostyczne i uniknąć niepotrzebnych kosztów oraz rozczarowań

wynikających z niepełnych lub mylących przekazów.

Poniżej publikujemy odpowiedź Pani Doktor, za którą jesteśmy bardzo wdzięczni. Ze względu na charakter korespondencji oraz troskę o czytelność przekazu, na stronie zamieszczamy wyłącznie treść odpowiedzi.