KONFERENCJA „Choroby rzadkie – razem możemy więcej” - 09.01.2026 UCM Gdańsk

Joanna Rydygier-Tomicka
10 sty
2 minut(y) czytania

W dniu 9 stycznia 2026 r. na zaproszenie Centrum Chorób Rzadkich Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku, CCR Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, Fundacji Rare Diseases oraz Rady Pacjentów Centrum Chorób Rzadkich Stowarzyszenie brało udział w konferencji „Choroby rzadkie – razem możemy więcej”. Samo zaproszenie było dla nas ogromnym wyróżnieniem – znakiem, że nasze historie zostały zauważone i że mają znaczenie.

Konferencja zgromadziła lekarzy wielu specjalności, przede wszystkim genetyków, naukowców, przedstawicieli organizacji pacjenckich oraz – co najważniejsze – pacjentów i ich bliskich.

Od pierwszych chwil było czuć, że nie jest to zwykłe wydarzenie naukowe, ale przestrzeń dialogu, uważności i realnej współpracy.

Poruszano tematy związane z:

diagnostyką chorób rzadkich – wciąż zbyt długą i trudną drogą.

badaniami przesiewowymi tzw. Screeningiem noworodkowym - i tutaj zostało jasno wyartykułowane, że zakres screeningu jest regularnie poszerzany wraz z rozwojem medycyny i dostępnością leczenia.

WES (Whole Exome Sequencing) czyli z badaniem genetycznym, które polega na dokładnym odczytaniu fragmentów DNA odpowiedzialnych za powstawanie białek.

Badaniami klinicznymi (ogólnie), z naciskiem na prawa pacjenta, a szczególnie o prawie do zadawania pytań. Wspomniano też o kwestii świadomości podczas podpisywania ŚWIADOMEJ ZGODY PACJENTA.

Szczególnie poruszające były wystąpienia przedstawicieli organizacji pacjenckich – prawdziwe historie, bez upiększeń, ale z ogromną siłą. Mówiono o codzienności życia z chorobą rzadką, nie o lęku, nie o bezradności, ale i potrzebie bycia razem - o spotkaniach, wakacyjnych wyjazdach, zawieraniu przyjaźni, tworzeniu więzi - o sposobach gromadzenia funduszy na ten cel.
Na zdjęciu od lewej: Anna Zakrzewska - Maciak (Stowarzyszenie na rzecz osób z chorobą Addisona i nadczynnością nadnerczy), Joanna Rydygier-Tomicka (Stowarzyszenie Myotonic Dystrophy Type 1 Hope Poland), dr Tomasz Grybek (reprezentant Eurordis)
Dużo miejsca poświęcono współpracy między środowiskami – lekarzami, pacjentami, fundacjami i instytucjami. Podkreślano, że tylko działając razem można skrócić drogę do diagnozy, poprawić jakość leczenia i realnie zmienić system. W tym miejscu przypomniał mi się poradnik,który mamy w planach stworzyć.

Wyjechałyśmy z Gdańska z poczuciem, że nie jesteśmy sami. Z przekonaniem, że nasze historie mają sens, że mogą pomóc innym i że są ważnym elementem większej zmiany. To było spotkanie pełne wiedzy, empatii i nadziei – takie, które zostaje w sercu na długo.

W tym miejcu pragniemy serdecznie podziękować Organizatorom za zaproszenie i za możliwość spotkania wyjątkowych LUDZI, prelegentom za przekazanie BEZCENNEJ WIEDZY, a uczetnikom za OBECNOŚĆ.