Informacje o ośrodkach eksperckich (OECR), refundowanych terapiach oraz diagnostyce genetycznej w Polsce w kontekście działań z lat 2024–2025 oraz planów na kolejne lata.

1) Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich (OECR)

Co to są OECR?

Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich to placówki medyczne powoływane przez Ministerstwo Zdrowia, których zadaniem jest:

• świadczenie wyspecjalizowanej, skoordynowanej opieki medycznej dla pacjentów z rzadkimi chorobami,

• dostęp do nowoczesnej diagnostyki i terapii,

• współpraca z Europejskimi Sieciami Referencyjnymi (ERN), co umożliwia konsultacje ekspertów w całej Unii Europejskiej bez konieczności wyjazdu pacjenta,

• wielodyscyplinarne podejście (np. genetyka, neurologia, pediatria) dla leczenia specyficznych jednostek chorobowych. 

W dokumencie Plan dla Chorób Rzadkich 2024–2025 wskazano, że kolejne OECR zostaną powoływane w całej Polsce i ich funkcjonowanie ma poprawić koordynację opieki. 

2) Nowe lub rozszerzone terapie — refundacje

Rozszerzone programy lekowe i refundacje (2024–2025)

Ministerstwo zdrowia raportowało, że:

• W 2024 r. wprowadzono refundację 36 nowych terapii dla chorób rzadkich i ultrarzadkich.

• Od 1 stycznia 2025 r. wpisano kolejne procedury oraz leki na listę refundacyjną.

• Przykładem jest nowy program lekowy B.166 dla achondroplazji — terapii nowoczesnej, celowanej na tę rzadką chorobę genetyczną.  

To oznacza konkretne zmiany w dostępie pacjentów do nowoczesnego leczenia — włączając terapie biologiczne i oparte na nowoczesnej medycynie precyzyjnej. 

Wyszukiwarka NFZ dla chorób rzadkich

NFZ udostępnia wyszukiwarkę placówek, w których realizowane są programy lekowe, poradnie genetyczne, OECR, a także inne elementy ścieżki leczenia chorób rzadkich. 

3) Diagnostyka genetyczna i molekularna

Status badań genetycznych w systemie opieki

W Planie dla Chorób Rzadkich zapisano działania mające na celu:

• analizę i włączenie nowych badań genetycznych do katalogu świadczeń gwarantowanych (termin realizacji był do 31.12.2024),

• określenie sposobów finansowania genetycznych i niegenetycznych badań laboratoryjnych używanych przy diagnozowaniu i monitorowaniu chorób rzadkich (termin do 31.03.2025),

• kontrolę jakości laboratoriów wykonujących wielkoskalowe badania genomowe, żeby zapewnić wiarygodność i bezpieczeństwo diagnostyki. 

Realizacja badań genetycznych w systemie

Ministerstwo Zdrowia odpowiedziało, że:

• Do systemu świadczeń gwarantowanych wprowadzono konkretne nowe badania genetyczne (np. techniką porównawczej hybrydyzacji genomowej — aCGH).

• Wprowadzano też zmiany w taryfikacji procedur specjalistycznych dla pacjentów z chorobami rzadkimi.  

Uwagi praktyczne:

Choć NFZ rozszerzył wykaz badań, nie wszystkie nowoczesne techniki, takie jak NGS (Next-Generation Sequencing), są jeszcze w pełni refundowane w praktyce – zdarza się, że część rodzin finansuje je z własnej kieszeni lub z projektów grantowych. 

4) Rejestr chorób rzadkich i paszport pacjenta z chorobą rzadką 

Polski Rejestr Chorób Rzadkich ma umożliwić:

• lepsze monitorowanie epidemiologii,

• planowanie polityki zdrowotnej,

• szybsze diagnozy i leczenie.

Paszport Pacjenta z Chorobą Rzadką — planowany dokument, który ma „widzieć pacjenta w systemie” i skrócić jego „odyseje diagnostyczne”. 

5) Wydarzenia naukowe i edukacyjne

• I Kongres Chorób Rzadkich (21–22 listopada 2025)

Odbył się we Wrocławiu kongres dla pediatrów, lekarzy rodzinnych i specjalistów, służący wymianie wiedzy, aktualizacji standardów klinicznych i omówieniu wyzwań diagnostycznych i terapeutycznych. 

• Konferencja „Towards an EU action plan on rare diseases”

10 kwietnia 2025 r. w Warszawie odbyło się spotkanie o przyszłości polityki chorób rzadkich na poziomie Unii Europejskiej — to ważny element integracji działań krajowych z europejską strategią. 

Plany na lata po 2025

🔹 Kontynuacja wdrażania planu w 2026 i kolejne lata

Ministerstwo Zdrowia i środowiska medyczne zapowiadają kontynuację działań zawartych w Planie dla Chorób Rzadkich — w szczególności:

• pełne uruchomienie Ośrodków Eksperckich,

• stabilne finansowanie badań genetycznych,

• rozwój sieci referencyjnej i infrastruktury diagnostycznej,

• dalsze rozszerzanie listy refundowanych terapii,

• integrację z unijnymi strategiami w ramach Polskiej Prezydencji w UE.

Planowane jest również wzmocnienie podstaw prawnych i finansowych całego systemu — szczególnie w kontekście wieloletniej polityki zdrowotnej. 

Źródła:

1. Plan dla Chorób Rzadkich — uchwała Rady Ministrów 2024–2025 (gov.pl)  

2. Założenia Planu i działania OECR (chorobyrzadkie.gov.pl)  

3. Analizy dotyczące diagnostyki i finansowania badań (MedExpress, WHO/EU Health Observatory)  

4. Informacje o refundacjach terapii i nowych programach lekowych  

5. NFZ – wyszukiwarka ośrodków i programów  

6. Wydarzenia naukowe i konferencje 2025  

7. Realizacja badań genetycznych w systemie  

👇👇👇

Poniżej znajdziesz konkretne informacje o Ośrodkach Eksperckich Chorób Rzadkich w Polsce, które działają w ramach europejskich sieci referencyjnych (ERN) oraz jak znaleźć ich pełną listę i specjalizacje.

1. Sieć Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich w Polsce

W Polsce funkcjonują obecnie 44 Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich (OECR) zlokalizowane w 23 podmiotach leczniczych w 10 województwach, które są powiązane z Europejskimi Sieciami Referencyjnymi (ERN). 

Co to oznacza?

• Ośrodki Eksperckie to wyspecjalizowane jednostki medyczne zajmujące się diagnostyką, leczeniem i monitorowaniem pacjentów z określonymi chorobami rzadkimi.  

• Każdy ośrodek ma profil chorób, w którym się specjalizuje (np. choroby metaboliczne, neurologiczne, genetyczne).  

• Ośrodki te są członkami ERN — co umożliwia konsultacje z ekspertami z całej Europy i dostęp do najnowszych wytycznych.  

Obecnie liczba 44 ośrodków obejmuje różne obszary chorób rzadkich, ale eksperci wskazują, że to nadal za mało w porównaniu do potrzeb pacjentów (potrzeba ok. 300 ośrodków). 

2. Gdzie znaleźć pełną listę OECR i ich specjalizacje?

Pełna interaktywna lista Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (z adresami, profilem chorób i kontaktami) jest dostępna na oficjalnej platformie Choroby Rzadkie (gov.pl / chorobyrzadkie.gov.pl). 

Aby ją przeglądać:

1. Wejdź na stronę: chorobyrzadkie.gov.pl

2. Wybierz „Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich”

3. Możesz filtrować listę wg województwa oraz rodzaju chorób.  

3. Przykładowe specjalizacje OECR w Polsce

Lista poniżej nie jest w pełni kompletna, ponieważ pełne zestawienie można przeglądać online (wyszukiwarka), ale przykłady takich ośrodków i ich profili obejmują:

– Gdańsk – ERN ITHACA Center

• Ośrodek w Gdańsku działa jako centrum referencyjne dla chorób dysmorficznych, wad wrodzonych i wad genetycznych, prowadząc wielodyscyplinarną opiekę, diagnostykę genetyczną i monitorowanie pacjentów.  

– Warszawski Uniwersytet Medyczny – Centrum DOSiD

• Center of Excellence for Rare and Undiagnosed Diseases to jednostka zajmująca się rzadkimi i trudnymi do zdiagnozowania chorobami, zwłaszcza neuromięśniowymi i neurologicznymi, współpracująca też z europejskimi sieciami.  

Uwaga: w Polsce OECR są powiązane z różnymi europejskimi sieciami referencyjnymi, np.:

• ERN EURO-NMD – rzadkie choroby nerwowo-mięśniowe

• ERN ITHACA – wady wrodzone i dysmorfie

• MetabERN – wrodzone zaburzenia metabolizmu(więcej sieci to m.in. E-UROGEN, ERN-RND itp., z docelowymi jednostkami klinicznymi zarówno dla dzieci, jak i dorosłych).  

4. Jakie choroby leczą OECR?

Ośrodki specjalizują się w profilach zgodnych z ich ERN, np.:

• choroby metaboliczne i wrodzone zaburzenia biochemiczne

• rzadkie choroby nerwowo-mięśniowe i neurodegeneracyjne

• wady wrodzone i zaburzenia rozwojowe

• rzadkie nowotwory dziecięce

• rzadkie choroby układu immunologicznego

Ponieważ w Polsce jest oficjalna lista ponad 8–10 tys. jednostek chorobowych uznanych za rzadkie, dopasowanie ośrodka do konkretnej choroby wymaga sprawdzenia w wyszukiwarce. 

5. Jak się dostać do OECR?

• Pacjenta kieruje lekarz POZ lub lekarz specjalista. 

• Ośrodki mają uprawnienia do nadawania kodów ORPHA — unikalnych kodów diagnostycznych dla chorób rzadkich — co ułatwia ich identyfikację w systemie i dalsze raportowanie. 

📌 Podsumowanie

• W Polsce działa 44 Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich powiązane z europejskimi sieciami referencyjnymi (ERN). 

• Każdy ośrodek ma konkretne specjalizacje, np. choroby metaboliczne, neurologiczne, wrodzone anomalie itp. 

• Pełną listę z danymi i profilami można sprawdzić na oficjalnej stronie chorobyrzadkie.gov.pl i za pomocą wyszukiwarki NFZ. 

Poniżej znajdziesz konkretne informacje o Ośrodkach Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR) w całej Polsce – z przykładami placówek, które są częścią Europejskich Sieci Referencyjnych (ERN) i stanowią główne kliniczne ośrodki opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi.

Uwaga: na oficjalnej stronie rządowej Choroby Rzadkie jest interaktywna wyszukiwarka ośrodków ekspertów, w której można filtrować po województwach i profilach klinicznych. Lista ta jest aktualizowana wraz z powoływaniem kolejnych ośrodków. 

 1. Kluczowe Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich w Polsce

Warszawa

Children’s Memorial Health Institute (Instytut „Centrum Zdrowia Dziecka”)

➡️ Jeden z głównych ośrodków ekspertów chorób rzadkich w Polsce, szczególnie w zakresie chorób metabolicznych, genetycznych i pediatrycznych.

✔️ Członek europejskich sieci ERN, m.in. MetabERN, PaedCan-ERN, EpiCARE. 

📍 Aleja Dzieci Polskich 20, 04-730 Warszawa⁠ — prowadzi diagnostykę genetyczną oraz kompleksową opiekę pediatryczną. 

Gdańsk

University Clinical Centre / Uniwersyteckie Centrum Kliniczne w Gdańsku

➡️ Prowadzi działalność jako ERN-ITHACA Gdańsk Center – ośrodek referencyjny w obszarze rzadkich zaburzeń rozwojowych i genetycznych, z diagnostyką molekularną i obowiązkową współpracą interdyscyplinarną. 

📍 ul. Dębinki 7, 80-952 Gdańsk. 

Kraków

Ośrodek Chorób Rzadkich – Szpital Uniwersytecki w Krakowie

➡️ Jeden z historycznych ośrodków chorób rzadkich w Polsce; jest członkiem europejskich sieci ERN (np. ERN-RND – choroby neurologiczne, MetabERN – zaburzenia metaboliczne, ERN-RITA – choroby autoimmunologiczne). 

📍 Kraków – obejmuje kompleksową diagnostykę i opiekę dorosłych pacjentów.

Warszawski Uniwersytet Medyczny

Centre of Excellence for Rare and Undiagnosed Diseases

➡️ Prowadzi wielodyscyplinarne badania i leczenie dla pacjentów dorosłych i dzieci z rzadkimi oraz nie-zdiagnozowanymi chorobami. To ośrodek naukowo-kliniczny z dużą liczbą chorych pod opieką specjalistów. 

📍 Warszawa – centrum badawcze i kliniczne.

2. Sieci Europejskie (ERN) i powiązania polskich ośrodków

Ośrodki Eksperckie w Polsce są częścią Europejskich Sieci Referencyjnych (ERN), co oznacza:

• dostęp do międzynarodowych konsultacji ekspertów,

• możliwość udziału pacjentów w klinicznych dyskusjach i terapii transgranicznej,

• współpracę naukową i diagnostyczną z europejskimi jednostkami. 

Przykładowe sieci, w których działają polskie ośrodki:

• ERN-ITHACA – zaburzenia rozwojowe/genetyczne (np. Gdańsk, Warszawa)

• MetabERN – zaburzenia metaboliczne (np. Warszawa, Kraków)

• ERN-RND – rzadkie choroby neurologiczne (np. Kraków)

• PaedCan-ERN – pediatryczne choroby nowotworowe i inne rzadkie schorzenia

• EpiCARE – rzadkie epilepsje (częściowo w CMHI)  (Pełna lista sieci i powiązanych placówek dostępna jest na portalach ERN oraz w wyszukiwarce Choroby Rzadkie.)

3. Jak znaleźć pełną listę OECR z kontaktami

Oficjalna rządowa wyszukiwarka Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich na platformie Choroby Rzadkie umożliwia:

• przeglądanie według województwa,

• sprawdzanie profilu chorób obsługiwanych przez dany ośrodek,

• uzyskanie adresów i danych kontaktowych do rejestracji pacjenta.

👉 Link do wyszukiwarki:

chorobyrzadkie.gov.pl – Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich