DYSTROFIA MIOTONICZNA TYPU 1
MYOTONIC DYSTROPHY TYPE 1
DYSTROPHIA MYOTONICA 1; DYSTROPHIA MYOTONICA; DM STEINERT DISEASE
ICD 10
ICD11
OMIM
ORPHA
G71.1
8C71.0
160900
273
Jeśli potrzebuję pomocy, proszę zapoznaj się z moją chorobą. Niektóre działania mogą narazić mnie na pogorszenie stanu zdrowia lub śmierć.
If I require medical assistance, please review my medical condition first. Certain interventions may cause severe deterioration of my condition or may be life-threatening.
Kliknij aby wybrać język
Dystrofia miotoniczna (DM) jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco, charakteryzującą się przede wszystkim miotonią, dystrofią mięśniową, zaćmą, hipogonadyzmem, łysieniem czołowym oraz zmianami w zapisie EKG.
Defekt genetyczny w DM1 wynika z powiększonej liczby powtórzeń trójnukleotydowych w regionie 3’ nieulegającym translacji genu kinazy białkowej. Nasilenie choroby zależy od liczby powtórzeń: u osób zdrowych występuje od 5 do 37 powtórzeń, u osób z łagodnymi objawami od 50 do 150 powtórzeń, u pacjentów z klasyczną postacią DM od 100 do 1000 powtórzeń, natomiast u osób z postacią wrodzoną liczba ta może przekraczać 2000 powtórzeń.
Choroba wykazuje zjawisko antycypacji genetycznej, czyli tendencję do wcześniejszego występowania i cięższego przebiegu w kolejnych pokoleniach, co związane jest z wydłużaniem liczby powtórzeń zależnym od płci rodzica przekazującego mutację. Allele zawierające od 40 do 80 powtórzeń zwykle ulegają wydłużeniu, gdy są przekazywane przez mężczyzn, natomiast w przypadku transmisji matczynej tendencję do dalszego wydłużania mają głównie allele zawierające ponad 80 powtórzeń.
Zdarzenia polegające na skróceniu liczby powtórzeń występują w około 4,2–6,4% przypadków (Musova i wsp., 2009).
______________
Myotonic dystrophy (DM) is an autosomal dominant disorder characterized mainly by myotonia, muscular dystrophy, cataracts, hypogonadism, frontal balding, and ECG changes.
The genetic defect in DM1 results from an amplified trinucleotide repeat in the 3-prime untranslated region of a protein kinase gene. Disease severity varies with the number of repeats: normal individuals have 5 to 37 repeats, mildly affected persons have 50 to 150 repeats, patients with classic DM have 100 to 1,000 repeats, and those with onset at birth can have more than 2,000 repeats.
The disorder shows genetic anticipation, with expansion of the repeat number dependent on the sex of the transmitting parent. Alleles of 40 to 80 repeats are usually expanded when transmitted by males, whereas only alleles longer than 80 repeats tend to expand in maternal transmissions.
Repeat contraction events occur 4.2 to 6.4% of the time (Musova et al., 2009).