Wichtigste Symptome

Muskuläre Symptome

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• Muskelschwäche,

• Muskelschwund,

• verzögerte Muskelentspannung nach Anspannung (Myotonie),

• Fußheberschwäche,

• Gehprobleme,

• Schluckstörungen,

• Schwäche der Gesichts- und Handmuskulatur,

• chronische Müdigkeit.

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Allgemeine Symptome 

• Herzrhythmusstörungen,

• Atemprobleme,

• Schlafapnoe,

• ausgeprägte Tagesmüdigkeit,

• Katarakt (grauer Star),

• hormonelle und metabolische Störungen,

• Konzentrations- und Gedächtnisprobleme.

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Wichtige medizinische Informationen

Vorsicht bei Narkose und Medikamenten

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Patienten mit DM1 können besonders empfindlich reagieren auf:

• Vollnarkose,

• Beruhigungsmittel,

• Opioide,

• muskelentspannende Medikamente.

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Bestimmte Medikamente und medizinische Eingriffe können verursachen:

• Atemstörungen,

• Herzrhythmusstörungen,

• Verschlechterung des Gesundheitszustands,

• postoperative Komplikationen.

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Vor jedem Eingriff oder jeder Sedierung 

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• medizinisches Personal über die Diagnose DM1 informieren,

• kardiologische und pneumologische Kontrolle empfohlen,

• besondere anästhesiologische Vorsicht erforderlich.

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Häufige Komplikationen

Herz

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DM1 kann verursachen:

• Leitungsstörungen,

• Arrhythmien,

• erhöhtes Risiko für plötzlichen Herztod.

Regelmäßige kardiologische Kontrollen sind sehr wichtig.

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Atmungssystem 

Möglich sind:

• Schwäche der Atemmuskulatur,

• Ateminsuffizienz,

• Schlafapnoe.

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Schlucken

Bei einigen Patienten treten auf:

• Aspirationsgefahr,

• Schluckstörungen.

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Diagnostik 

Die Diagnose DM1 wird durch einen genetischen Test des DMPK-Gens bestätigt.

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Zusätzlich werden durchgeführt:

• EKG und Langzeit-EKG (Holter),

• neurologische Untersuchungen,

• Lungenfunktionsdiagnostik,

• EMG.

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Vererbung 

DM1 wird autosomal-dominant vererbt.

Das Kind einer betroffenen Person hat:

• ein 50%iges Risiko, die Erkrankung zu erben.

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Wichtig für medizinisches Personal

Patienten mit DM1 können benötigen:

• Überwachung der Herzfunktion,

• Überwachung der Atmung nach Eingriffen,

• verlängerte Beobachtung nach Narkose,

• vorsichtige Auswahl der Medikamente.