Başlıca Belirtiler 

​

Kas Belirtileri

• kas güçsüzlüğü,

• kas erimesi,

• kas kasılmasından sonra gevşemede zorluk (miyotoni),

• ayak düşmesi,

• yürüme güçlüğü,

• yutma problemleri,

• yüz ve el kaslarında güçsüzlük,

• kronik yorgunluk.

​

Genel Belirtiler

• kalp ritim bozuklukları,

• solunum problemleri,

• uyku apnesi,

• aşırı gündüz uykululuğu,

• katarakt,

• hormonal ve metabolik bozukluklar,

• dikkat ve hafıza problemleri.

​

Önemli Tıbbi Bilgiler

​

Anestezi ve İlaçlar Konusunda Dikkat 

​

DM1 hastaları aşağıdakilere karşı özellikle hassas olabilir:

• genel anestezi,

• sakinleştirici ilaçlar,

• opioidler,

• kas gevşeticiler.

​

Bazı ilaçlar ve tıbbi işlemler şunlara neden olabilir:

• solunum problemleri,

• kalp ritim bozuklukları,

• sağlık durumunun kötüleşmesi,

• ameliyat sonrası komplikasyonlar.

​

Herhangi bir işlem veya sedasyondan önce

• sağlık personeline DM1 tanısını bildiriniz,

• kardiyolojik ve solunum değerlendirmesi önerilir,

• anestezi sırasında özel dikkat gereklidir.

​

Sık Görülen Komplikasyonlar

​

Kalp

DM1 şunlara neden olabilir:

• iletim bozuklukları,

• aritmiler,

• ani kardiyak ölüm riskinde artış.

Düzenli kardiyolojik kontroller çok önemlidir.

​

Solunum Sistemi

Şunlar görülebilir:

• solunum kaslarında güçsüzlük,

• solunum yetmezliği,

• uyku apnesi.

​

Yutma

Bazı hastalarda:

• aspirasyon riski,

• yutma güçlüğü görülebilir.

​

Tanı

DM1 tanısı, DMPK genine yönelik genetik test ile doğrulanır.

Ayrıca şu testler yapılabilir:

• EKG ve Holter,

• nörolojik değerlendirme,

• solunum testleri,

• elektromiyografi (EMG).

​

Kalıtım 

DM1 otozomal dominant şekilde kalıtılır.

Hastalığa sahip bir kişinin çocuğunda:

• hastalığı kalıtma riski %50’dir.

​

Sağlık Personeli İçin Önemli Bilgiler 

DM1 hastalarında gerekebilir:

• kalp monitörizasyonu,

• işlem sonrası solunum takibi,

• anestezi sonrası uzun süreli gözlem,

• ilaçların dikkatli seçimi.