Основные симптомы

​

Мышечные симптомы

​

• мышечная слабость,

• атрофия мышц,

• затруднённое расслабление мышц после сокращения (миотония),

• свисание стопы,

• нарушения ходьбы,

• трудности при глотании,

• слабость мышц лица и кистей,

• хроническая усталость.

​

Общие симптомы

​

• нарушения сердечного ритма,

• проблемы с дыханием,

• апноэ сна,

• выраженная дневная сонливость,

• катаракта,

• гормональные и метаболические нарушения,

• проблемы с памятью и концентрацией внимания.

​

Важная медицинская информация

​

Осторожность при анестезии и применении лекарств

​

Пациенты с DM1 могут быть особенно чувствительны к:

• общей анестезии,

• седативным препаратам,

• опиоидам,

• миорелаксантам.

​

Некоторые лекарства и медицинские процедуры могут вызывать:

​

• дыхательные нарушения,

• нарушения сердечного ритма,

• ухудшение состояния здоровья,

• послеоперационные осложнения.

​

Перед любой процедурой или седацией

• сообщить медицинскому персоналу о диагнозе DM1,

• рекомендуется кардиологическое и респираторное обследование,

• необходима повышенная осторожность при анестезии.

​

Частые осложнения 

​

Сердце 

DM1 может вызывать:

• нарушения проводимости сердца,

• аритмии,

• повышенный риск внезапной сердечной смерти.

Регулярные кардиологические обследования крайне важны.

​

Дыхательная система

​

Возможны:

• слабость дыхательных мышц,

• дыхательная недостаточность,

• апноэ сна.

​

Глотание 

У некоторых пациентов возникают:

• риск аспирации,

• нарушения глотания.

​

Диагностика 

Диагноз DM1 подтверждается генетическим исследованием гена DMPK.

​

Дополнительно могут проводиться:

• ЭКГ и Холтер-мониторирование,

• неврологическое обследование,

• исследование функции дыхания,

• электромиография (ЭМГ).

​

Наследование

​

DM1 наследуется по аутосомно-доминантному типу.

​

Ребёнок больного человека имеет:

• 50% риск унаследовать заболевание.

• ​

Важно для медицинского персонала

Пациентам с DM1 может потребоваться:

• мониторинг сердечной деятельности,

• контроль дыхания после процедур,

• длительное наблюдение после анестезии,

• осторожный подбор лекарственных препаратов.