Distrofia Miotónica Tipo 1 (DM1, enfermedad de Steinert)
¿Qué es la DM1?
La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es una enfermedad genética rara y progresiva que afecta a múltiples sistemas del organismo. La enfermedad afecta principalmente a los músculos, pero también puede comprometer el corazón, el sistema respiratorio, el sistema nervioso, los ojos y el sistema endocrino.
La DM1 es una enfermedad hereditaria.
Síntomas principales
Síntomas musculares
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debilidad muscular,
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atrofia muscular,
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dificultad para relajar los músculos después de una contracción (miotonía),
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caída del pie,
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dificultad para caminar,
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problemas para tragar,
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debilidad de los músculos faciales y de las manos,
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fatiga crónica.
Síntomas generales
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alteraciones del ritmo cardíaco,
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problemas respiratorios,
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apnea del sueño,
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somnolencia excesiva durante el día,
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cataratas,
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trastornos hormonales y metabólicos,
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problemas de concentración y memoria.
Información médica importante
Precaución con anestesia y medicamentos
Las personas con DM1 pueden ser especialmente sensibles a:
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anestesia general,
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sedantes,
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opioides,
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relajantes musculares.
Algunos medicamentos y procedimientos médicos pueden provocar:
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problemas respiratorios,
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alteraciones del ritmo cardíaco,
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empeoramiento del estado de salud,
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complicaciones postoperatorias.
Antes de cualquier procedimiento o sedación
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informar al personal médico sobre el diagnóstico de DM1,
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se recomienda evaluación cardiológica y respiratoria,
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se requiere especial precaución anestesiológica.
Complicaciones frecuentes
Corazón
La DM1 puede causar:
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trastornos de conducción cardíaca,
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arritmias,
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riesgo aumentado de muerte súbita cardíaca.
Los controles cardiológicos regulares son muy importantes.
Sistema respiratorio
Puede presentarse:
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debilidad de los músculos respiratorios,
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insuficiencia respiratoria,
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apnea del sueño.
Deglución
En algunos pacientes pueden aparecer:
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riesgo de aspiración,
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dificultad para tragar.
Diagnóstico
El diagnóstico de DM1 se confirma mediante una prueba genética del gen DMPK.
También pueden realizarse:
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ECG y Holter,
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evaluación neurológica,
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pruebas respiratorias,
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electromiografía (EMG).
Herencia
La DM1 se hereda de forma autosómica dominante.
El hijo de una persona afectada tiene:
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un 50% de riesgo de heredar la enfermedad.
Importante para el personal médico (Ważne dla personelu medycznego)
Los pacientes con DM1 pueden requerir:
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monitorización cardíaca,
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control respiratorio después de procedimientos médicos,
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observación prolongada después de anestesia,
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selección cuidadosa de medicamentos.