Sintomi principali 

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Sintomi muscolari 

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• debolezza muscolare,

• atrofia muscolare,

• difficoltà nel rilassamento dei muscoli dopo la contrazione (miotonia),

• piede cadente,

• difficoltà nella deambulazione,

• problemi di deglutizione,

• debolezza dei muscoli del viso e delle mani,

• stanchezza cronica.

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Sintomi generali 

​

• disturbi del ritmo cardiaco,

• problemi respiratori,

• apnea del sonno,

• eccessiva sonnolenza diurna,

• cataratta,

• disturbi ormonali e metabolici,

• problemi di memoria e concentrazione.

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Informazioni mediche importanti

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Attenzione con anestesia e farmaci

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Le persone con DM1 possono essere particolarmente sensibili a:

• anestesia generale,

• sedativi,

• oppioidi,

• miorilassanti.

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Alcuni farmaci e procedure mediche possono causare:

• problemi respiratori,

• disturbi del ritmo cardiaco,

• peggioramento dello stato di salute,

• complicanze post-operatorie.

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Prima di qualsiasi procedura o sedazione 

• informare il personale medico della diagnosi di DM1,

• si raccomanda una valutazione cardiologica e respiratoria,

• è necessaria particolare cautela anestesiologica.

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Complicanze frequenti

Cuore

La DM1 può causare:

• disturbi della conduzione cardiaca,

• aritmie,

• aumento del rischio di morte cardiaca improvvisa.

I controlli cardiologici regolari sono molto importanti.

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Sistema respiratorio 

Possono verificarsi:

• debolezza dei muscoli respiratori,

• insufficienza respiratoria,

• apnea del sonno.

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Deglutizione

In alcuni pazienti possono comparire:

• rischio di aspirazione,

• difficoltà nella deglutizione.

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Diagnosi

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La diagnosi di DM1 viene confermata mediante test genetico del gene DMPK.

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Possono inoltre essere eseguiti:

• ECG e Holter,

• valutazione neurologica,

• test respiratori,

• elettromiografia (EMG).

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Ereditarietà

La DM1 si trasmette con modalità autosomica dominante.

Il figlio di una persona affetta ha:

• un rischio del 50% di ereditare la malattia.

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Importante per il personale sanitario 

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I pazienti con DM1 possono richiedere:

• monitoraggio cardiaco,

• controllo respiratorio dopo procedure mediche,

• osservazione prolungata dopo anestesia,

• attenta selezione dei farmaci.