Najważniejsze objawy

​

Objawy mięśniowe

• osłabienie mięśni,

• zanik mięśni,

• trudność w rozluźnianiu mięśni po skurczu (miotonia),

• opadanie stóp,

• problemy z chodzeniem,

• trudności z połykaniem,

• osłabienie mięśni twarzy i dłoni,

• przewlekłe zmęczenie.

​

Objawy ogólnoustrojowe

​

• zaburzenia rytmu serca,

• zaburzenia oddychania,

• bezdech senny,

• nadmierna senność,

• zaćma,

• problemy hormonalne i metaboliczne,

• trudności z koncentracją i pamięcią.

​

Ważne informacje medyczne

​

Uwaga przy znieczuleniu i lekach

​

Osoby z DM1 mogą być szczególnie wrażliwe na:

• znieczulenie ogólne,

• leki uspokajające,

• opioidy,

• leki zwiotczające mięśnie.

​

Niektóre leki i procedury medyczne mogą prowadzić do:

​

• zaburzeń oddychania,

• zaburzeń rytmu serca,

• pogorszenia stanu zdrowia,

• powikłań pooperacyjnych.

​

Przed każdym zabiegiem lub sedacją:

​

• poinformuj personel medyczny o rozpoznaniu DM1,

• zalecana jest kontrola kardiologiczna i oddechowa,

• wskazana jest ostrożność anestezjologiczna.

​

Najczęstsze powikłania wymagające kontroli

​

Serce

​

DM1 może powodować:

• zaburzenia przewodzenia,

• arytmie,

• ryzyko nagłego zatrzymania krążenia.

Regularne badania kardiologiczne są bardzo ważne.

​

Układ oddechowy

​

Może występować:

• osłabienie mięśni oddechowych,

• niewydolność oddechowa,

• bezdech senny.

​

Połykanie

​

U części pacjentów występuje:

• ryzyko zachłyśnięcia,

• trudności z połykaniem.

​

Diagnostyka

​

Rozpoznanie DM1 potwierdza badanie genetyczne genu DMPK.

​

Dodatkowo wykonywane są:

• EKG i Holter,

• badania neurologiczne,

• badania oddechowe,

• EMG.

​

Dziedziczenie

​

DM1 jest chorobą autosomalną dominującą.

​

Dziecko osoby chorej ma:

​

• 50% ryzyka odziedziczenia choroby.

​

Ważne dla personelu medycznego

​

Pacjent z DM1 może wymagać:

​

• monitorowania pracy serca,

• monitorowania oddechu po zabiegach,

• wydłużonej obserwacji po znieczuleniu,

• ostrożnego doboru leków.