Podsumowanie spotkania online 7.03.2026
Podczas spotkania członków Stowarzyszenia, które odbyło się 7 marca, przekazałam informacje z ostatniej konferencji zorganizowanej w Warszawie 2 marca, w związku z obchodami Dnia Chorób Rzadkich.
Podczas konferencji miałam możliwość zadania pięciu pytań prof. Annie Kosterze-Pruszczyk, która udzieliła na nie szczegółowych odpowiedzi. W załączonym filmie można zobaczyć zarówno nasze pytania, jak i odpowiedzi Pani Profesor.
Nasze Stowarzyszenie zostało również bardzo pozytywnie wyróżnione za zaangażowanie w akcję podświetlania budynków użyteczności publicznej z okazji Dnia Chorób Rzadkich. Było to ważne działanie zwiększające świadomość społeczną na temat chorób rzadkich.
Krajowe Forum Orphan przekazało także podziękowania za wszystkie historie naszych pacjentów, które zostały przesłane w ramach inicjatywy budowania świadomości o życiu z chorobami rzadkimi.
Obecnie pracujemy nad przygotowaniem obszernego artykułu dotyczącego aktualnych badań klinicznych, które są obecnie prowadzone. Na bieżąco analizujemy napływające informacje, ze szczególnym uwzględnieniem dwóch preparatów: Del-Desiran oraz Dyne 101. Oba leki są bardzo obiecujące, a wyniki trzeciej fazy badań klinicznych mogą pojawić się w ciągu najbliższych 12 miesięcy. Jeśli wyniki potwierdzą dotychczasowe obserwacje, będą to pierwsze leki działające przyczynowo w DM1.
W planach jest również stworzenie plastikowej karty członkowskiej dla członków Stowarzyszenia, zawierającej kod QR. Po zeskanowaniu kodu lekarze będą mogli uzyskać aktualne informacje dotyczące dystrofii miotonicznej typu 1 (DM1). Karta będzie pełniła jednocześnie funkcję identyfikacyjną dla członków organizacji.
Nadal pracujemy nad ulotkami informacyjnymi, które będą skierowane zarówno do pacjentów, jak i do środowiska medycznego.
Planujemy również wysyłkę wizytówek oraz długopisów z logo Stowarzyszenia do wszystkich ośrodków eksperckich, szpitali oraz klinik posiadających oddziały neurologiczne w Polsce. Celem tej inicjatywy jest zwiększenie rozpoznawalności naszej organizacji pacjenckiej i dotarcie do jak największej liczby osób żyjących z DM1.
W kwietniu planuję wyjazd do Warszawy na spotkanie z dr Łusakowską. Celem wizyty będzie zatwierdzenie treści przygotowywanej ulotki oraz rozmowa dotycząca kwalifikacji do przyszłego programu lekowego, w tym ewentualnych ograniczeń, które mogą się pojawić wraz z wprowadzeniem pierwszego leczenia. Chciałabym dowiedzieć się również, na co szczególnie zwrócić uwagę i jak najlepiej zadbać o swoje zdrowie, aby zwiększyć szanse na kwalifikację do programu lekowego.
Wszystko wskazuje na to, że znajdujemy się na ostatniej prostej, dlatego ten czas warto wykorzystać jak najlepiej.
W załączonym linku znajduje się literatura przywieziona z konferencji, a także artykuł pod redakcją dr Łusakowskiej, do którego dostęp wykupiłam. Udostępniam go wyłącznie do przeczytania przez 48 godzin, z uprzejmą prośbą o nieudostępnianie go dalej.