Konferencja 09.01.2026 - UCK Gdańsk

W dniu 9 stycznia 2026 r. na zaproszenie: 

• Centrum Chorób Rzadkich Kliniki Pediatrii, 

• Hematologii i Onkologii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku, 

• CCR Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, 

• Fundacji Rare Diseases 

• Rady Pacjentów Centrum Chorób Rzadkich 

uczestniczyłyśmy w konferencji „Choroby rzadkie – razem możemy więcej”. 

Samo zaproszenie było dla nas ogromnym wyróżnieniem – znakiem, że nasze historie zostały zauważone i że mają znaczenie.

Konferencja zgromadziła lekarzy wielu specjalności, przede wszystkim genetyków, naukowców, przedstawicieli organizacji pacjenckich oraz – co najważniejsze – pacjentów i ich bliskich. 

Od pierwszych chwil było czuć, że nie jest to zwykłe wydarzenie naukowe, ale przestrzeń dialogu, uważności i realnej współpracy.

Poruszano tematy związane z:

• diagnostyką chorób rzadkich – wciąż zbyt długą i trudną drogą - w tym miejscu trudno napisać coś konkretnego. Widać, że ośrodki próbują działać, ale jak to się mówi potocznie jedna ręka coś daje, a druga zabiera. Wspomniano o kwietniu (data w trakcie ustalania, będzie to 28 lub 29) jako dniu dzieci niezdiagnozowanych - w UCM w Gdańsku - na rodziców będą czekali lekarze specjaliści z Europy, aby pomóc ukierunkować w diagnostyce.

• badaniami przesiewowymi tzw. Screeningiem noworodkowym - i tutaj zostało jasno wyartykułowane, że zakres screeningu jest regularnie poszerzany wraz z rozwojem medycyny i dostępnością leczenia. To marzenie Stowarzyszenia, aby doprowadzić do poszerzenia zakresu badań o DM1, ale to działania które muszą jeszcze poczekać…

• WES (Whole Exome Sequencing) czyli z badaniem genetycznym, które polega na dokładnym odczytaniu fragmentów DNA odpowiedzialnych za powstawanie białek. Od dłuższego czasu przyglądamy się  badaniu WES oferowanym komercyjnie, którego koszt jest wysoki i zadajemy sobie pytanie czy WES wykryje DM1. Usłyszałam na konferencji, że niekoniecznie, bo WES bada tylko exomy - białka kodujące. I tutaj to jest ten moment na wystosowanie pisma do genetyków w imieniu Stowarzyszenia o rzetelną opinię w tym zakresie - to priorytet!

• Badaniami klinicznymi (ogólnie), z naciskiem na prawa pacjenta a szczególnie o prawo do zadawania pytań. Wspomniano o kwestii podpisania ŚWIADOMEJ ZGODY PACJENTA, która zazwyczaj liczy około 30 stron i choć jest napisana językiem dostępnym (bo musi) to szacunki pokazują, że spora grupa podpisuje ten dokument bez żadnych wątpliwości.

• Szczególnie poruszające były wystąpienia przedstawicieli organizacji pacjenckich  – prawdziwe historie, bez upiększeń, ale z ogromną siłą. Mówiono o codzienności życia z chorobą rzadką, nie o lęku, nie o bezradności, ale o potrzebie bycia razem - o spotkaniach, wakacyjnych wyjazdach, zawieraniu przyjaźni, tworzeniu więzi - o sposobach gromadzenia funduszy na ten cel - to jest warte przemyślenia i o tym porozmawiamy na następnym spotkaniu członkowskim.

Dużo miejsca poświęcono współpracy między środowiskami – lekarzami, pacjentami, fundacjami i instytucjami. Podkreślano, że tylko działając razem można skrócić drogę do diagnozy, poprawić jakość leczenia i realnie zmienić system. W tym miejscu przypomniał mi się poradnik, który mamy w planach stworzyć.

Wyjechałyśmy z Gdańska z poczuciem, że nie jesteśmy sami. Z przekonaniem, że nasze historie mają sens, że mogą pomóc innym i że są ważnym elementem większej zmiany. To było spotkanie pełne wiedzy, empatii i nadziei – takie, które zostaje w sercu na długo.