Dystrofia miotoniczna typu 1 (choroba Steinerta) a
nowe zasady orzecznictwa w Polsce
Czyli co zmieniło się w 2025 roku?
W 2025 roku weszły w życie długo wyczekiwane zmiany w przepisach dotyczących orzekania o niepełnosprawności. Po raz pierwszy w historii polskiego systemu prawnego wprowadzono oficjalny katalog rzadkich chorób genetycznych o jednorodnym i niezmiennym przebiegu. To ogromny krok naprzód dla pacjentów oraz ich rodzin — także dla osób żyjących z dystrofią miotoniczną typu 1 (DM1), potocznie nazywaną chorobą Steinerta.
Dla tej grupy chorych nowe przepisy przynoszą bardzo konkretne, praktyczne ułatwienia. Poniżej wyjaśniam, co dokładnie się zmieniło i jak te regulacje wpływają na procedurę orzekania.
1. Co mówi nowe rozporządzenie?
26 maja 2025 r. opublikowano Rozporządzenie Ministra Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej (Dz.U. 2025 poz. 682), które wprowadziło załącznik zawierający katalog rzadkich chorób genetycznych.
W katalogu tym, pod pozycją 192, znajduje się:
„Dystrofia miotoniczna Steinerta (ORPHA 273)”
Oznacza to, że choroba Steinerta została wprost i jednoznacznie wymieniona jako schorzenie o przebiegu jednorodnym i niezmiennym, co ma duże znaczenie w procesie orzeczniczym.
2. Jakie praktyczne konsekwencje ma to dla pacjentów?
Minimum 7 lat ważności orzeczenia
Rozporządzenie wprost mówi:
„Orzeczenie na czas określony o stopniu niepełnosprawności wydaje się na okres nie krótszy niż 7 lat w przypadku potwierdzenia u osoby zainteresowanej rzadkiej choroby genetycznej o jednorodnym i niezmiennym przebiegu.”
Ponieważ DM1 jest w katalogu, pacjent z potwierdzoną diagnozą nie powinien otrzymać orzeczenia na 1, 2 czy 3 lata — minimum to 7 lat.
Dla dzieci – orzeczenie aż do 16. roku życia
Drugi kluczowy zapis dotyczy najmłodszych pacjentów:
„Niepełnosprawność dziecka orzeka się […] do ukończenia przez dziecko 16 roku życia w przypadku potwierdzenia rzadkiej choroby genetycznej […]”
Oznacza to koniec wielokrotnego stawiania się na komisjach z kilkuletnim dzieckiem chorującym na DM1.
3. Dlaczego to takie ważne dla pacjentów z DM1?
Dystrofia miotoniczna typu 1:
•jest chorobą postępującą,
•o przewidywalnym przebiegu,
•z objawami, które nie cofają się,
•dotyczy wielu układów (mięśni, układ oddechowego, serca, endokrynnego).
Wielu pacjentów przez lata musiało udowadniać komisjom to, co jest znane medycynie od dawna:
DM1 nie znika, nie poprawia się, nie stabilizuje się na lepszym poziomie.
Wpisanie choroby Steinerta do katalogu rzadkich chorób genetycznych o stałym przebiegu oznacza:
•mniej stresu,
•mniej wezwań na komisje,
•dłuższą ważność orzeczenia,
•większą przewidywalność świadczeń i wsparcia.
4. Co trzeba mieć przy sobie na komisji?
Ponieważ katalog jest jednoznaczny, podstawą jest:
•wynik badania genetycznego potwierdzający mutację CTG,
•dokumentacja potwierdzająca aktualny stan funkcjonowania (neurolog, kardiolog, rehabilitacja, EMG — jeśli jest),
•dokumenty potwierdzające ograniczenia w codziennym funkcjonowaniu.
Komisja nie ma podstaw, by kwestionować samą diagnozę ani skracać okres orzeczenia poniżej 7 lat, jeśli DM1 jest potwierdzone.
5. Co jeszcze warto wiedzieć?
•Wpisanie choroby do katalogu nie oznacza, że każda osoba automatycznie otrzyma np. stopień znaczny — stopień nadal zależy od rzeczywistych ograniczeń funkcjonalnych.
•Przepisy przewidują katalog jako lista otwarta, co oznacza, że może być rozszerzany.
•Katalog dotyczy głównie wysokości i długości orzeczeń, a nie automatycznej kwalifikacji do konkretnych świadczeń.
6. Podsumowanie
Rok 2025 przyniósł realną, odczuwalną zmianę dla rodzin żyjących z dystrofią miotoniczną typu 1. Po raz pierwszy przepisy uznały tę chorobę za jednostkę o jednorodnym i niezmiennym przebiegu, a to przekłada się na:
•stabilność orzeczeń,
•mniej formalności,
•większą przewidywalność,
•ochronę przed nadużyciami komisji skracających okres ważności.
To ważny krok w kierunku bardziej ludzkiego, przewidywalnego i zgodnego z medycyną systemu orzekania.