Stowarzyszenie zabiera głos w Sejmie!
2 grudnia 2025 r. Pani Prezes Stowarzyszenia uczestniczyła w wyjątkowym i bardzo potrzebnym wydarzeniu w Sejmie, w sali im. Wojciecha Trąmpczyńskiego (nr 106, bud. C) — konferencji „Choroby rzadkie w systemie ochrony zdrowia – osiągnięcia, stan aktualny i najpilniejsze potrzeby”, zorganizowanej w ramach połączonego posiedzenia trzech Parlamentarnych Zespołów: ds. Chorób Rzadkich, ds. Dzieci, ds. SMA
To spotkanie zgromadziło ekspertów, polityków, organizacje pacjenckie i rodziny żyjące z chorobami rzadkimi.
Zaszczytem było reprezentować społeczność osób dotkniętych dystrofią miotoniczną typu 1.
W ramach konferencji Pani Prezes opowiedziała historię swojej rodziny – historię, która mogłaby dotyczyć setek innych domów w Polsce. Mówiła o pierwszych, podręcznikowych objawach swojego męża, o braku diagnostyki, braku ścieżek postępowania, braku wsparcia i o tym, jak diagnoza przyszła listownie, bez słów, bez planu, bez odpowiedzi na pytanie „co dalej?”. W chorobach rzadkich diagnoza zbyt często jest początkiem ciszy. Przedstawiła dramat codzienności rodzin mierzących się z DM1: z chorobą, która zabiera sprawność, samodzielność, pewność siebie, a często także zawód, marzenia i przyszłość. Opowiedziała o tym, jak jej mąż – fizjoterapeuta z powołania – tracił kolejne funkcje, jednocześnie wiedząc dokładnie, czego jego ciało potrzebuje, ale nie mogąc tego otrzymać. I o tym, jak ich syn odziedziczył chorobę, i o tym jak DM1 przyspiesza i nasila się z pokolenia na pokolenie.
Podkreśliła, że w Polsce w praktyce nie istnieją wytyczne, programy ani koordynacja opieki dla osób z DM1, a rodziny pozostają same: to one noszą dokumentację, tłumaczą lekarzom nawzajem ich zalecenia, pilnują terminów, badań, rehabilitacji. To zdrowy małżonek staje się opiekunem, logistykiem, rehabilitantem, psychologiem i osobą, która każdego dnia „trzyma świat w ryzach”, choć sam jej nikt nie wspiera.
Wskazała również na zjawisko antycypacji – brutalną prawdę o DM1: każde kolejne pokolenie choruje szybciej, ciężej i z większą liczbą powikłań. W wielu domach jednocześnie żyją trzy chore pokolenia: dziadek, rodzic i dziecko. I żadne z nich nie ma systemowego wsparcia.
Zaapelowała o to, czego potrzebujemy naprawdę – nie w teorii, tylko w codziennym życiu:
✅realnie funkcjonujących ośrodków eksperckich,
✅koordynatora opieki zdejmującego z rodzin ciężar organizacji leczenia,
✅równego dostępu do rehabilitacji i diagnostyki,
✅jasnych standardów postępowania, także rehabilitacyjnych,
✅poradnictwa genetycznego dostępnego niezależnie od miejsca zamieszkania.
Powiedziała wprost, że choroby rzadkie to nie statystyki – to ludzie z planami, rodzinami, ambicjami. To rodziny, które nie przegrywają z chorobą, tylko z systemem, który zostawia je same.
Zakończyła słowami:
Nie możemy zmienić genów.
Ale możemy zmienić system.
Tutaj można posłuchać wystąpienia